Sağlık

İskelet sisteminde eşsiz tanıdık kalıtım bilimi birlikte maraz keşfedildi

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinden Prof. Dr. Osman Demirhan, araştırmasında gende mevcut birlikte mutasyonun, kuru sistemi hasarlarına ve eşeysel örgen düzensizliklerine bozukluk bulunduğunu keşfetti.

İskelet sisteminde eşsiz tanıdık kalıtım bilimi birlikte maraz keşfedildi
02-02-2022 14:36
Adana

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinden meydana getirilen açıklamaya göre, Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Demirhan meydana getirdiği araştırmada, gende mevcut toy beraberinde homozigot değişinim kararında teşrih sisteminde hasarların oluştuğunu belirledi.

Araştırmada, kalıtım bilimi hastalığa eşeysel uzuv düzensizliklerinin de zevcelik etmiş bulunduğu ortaya çıkarıldı.

Demirhan'ın ilmî dergiler ve makalelerde de gösterilen araştırması, tababet literatürüne "Demirhan Sendromu" adına geçti.

Açıklamada, görüşlerine toprak maruz Prof. Dr. Demirhan, "Nadir adına tanıdık teşrih hastalıklarının sıklığı tahminî 5 binde beraberinde adına bildirilmiştir. Bununla baş başa hısım evliliğinin faziletli bulunduğu devletimizde teşrih hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden aşırı henüz faziletli bulunduğu kestirim edilmektedir." ifadesini kullandı.

Demirhan, iskeletin kalıtım bilimi rahatsızlıkların klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere layıkıyla 42 kadro altında incelendiğini belirterek, şunları kaydetti:

"Bu araştırmamızda aşırı akrabalı beraberinde ailenin evladı bulunan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmediği, hararetli pus kasılmaları, ellerde mafsal kayıpları ve el kadem can kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ağırbaşlı beraberinde saf ve oğlan biçim bozukluğu görüldü. Bununla baş başa yumurtalıkların gelişmediği belirlendi ve az kaslı rahime sahipti. Endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının ehliyetli hormon yahut tenasül hücresi oluşturmadığını ortaya koydu."

Hastanın, ana ve babası, amcasının evlatları ve 4 kardeşinden 2'sinin gergin geniş itibarıyla hamal bulunduğu bilgisini sağlayan Demirhan, "Genetik dalında eşsiz tanıdık emraz kapsamında ehemmiyetli beraberinde rahatsızlığı bularak tababet bilimine ve literatürüne 'Demirhan Sendromu' adına kazandırmaktan çevre gururluyuz​​​​​​​." değerlendirmesinde bulundu.

SİZİN DÜŞÜNCELERİNİZ?